Como hemos dicho tantas veces en esta GUÍA, que avala la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), la mayoría de las parejas estables de los países desarrollados planifican el embarazo. La decisión de traer un hijo al mundo es, si no la más importante de nuestra vida, una de las más trascendentales. Hay ciertas parejas que, por determinadas características que ahora mencionaremos, precisan del llamado consejo genético.Esta sabia pauta de prevención consiste en una consulta al ginecólogo (ver en la GUÍAconsulta pregestacional o previa al embarazo) y en la realización de ciertas pruebas genéticas.
El objetivo del consejo genético es prevenir las transmisiones de enfermedades hereditarias de padres a hijos.
¿Quiénes pueden necesitar el consejo genético? Habrá casos que lo necesiten y se ignore, pero existen otros en los que estaría plenamente indicado y justificado.
Los más conocidos son: padecer o ser portador, cualquiera de los dos progenitores, de una enfermedad hereditaria; antecedentes familiares de patologías hereditarias; abortos de repetición; tener hijos con cromosomopatías o alteraciones genéticas (síndrome de Down, por ejemplo), o edad materna muy avanzada.
En estos casos será necesario al menos el llamado estudio citogenético del cariotipo, es decir, de los 46 cromosomas (23 aportados por la madre y otros 23 por el padre). Estas pruebas no están disponibles en todos los hospitales, pero el ginecólogo nos asesorará, en caso de que sean necesarias, de adónde debemos acudir.